El 26 de mayo 2011, se publicó en la revista Journal Of Investigative Dermatology, la esperada noticia de un nuevo avance sobre la psoriasis.
Este gran avance proviene de un estudio realizado por Edurne Pedrosa, investigadora del Instituto Germans Trias de Badalona (España), y promovido por el profesor Carlos Ferrándiz, responsable del servicio de Dermatología del Hospital de Can Ruti de Badalona (España), el especialista de ese mismo servicio José Manuel Carrascosa y el doctor Manel Juan, jefe clínico del servicio de Inmunología del Hospital Clínic de Barcelona (España); y que, tras el estudio genético a 200 pacientes con psoriasis, ha conseguido relacionar un gen (CCL4L) con la psoriasis grave.
La noticia del avance, como no tenía relación con Leo Messi o Jorge Mourinho, apenas apareció en los medios, así que me puse en contacto con el Instituto Germans Trias, para conseguir más datos, solicitándoles una entrevista con la investigadora Edurne Pedrosa, a lo que accedieron positivamente.
Entrevista a Edurne Pedrosa, investigadora del Instituto Germans Trias de Badalona (España).
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| Edurne Pedrosa |
*-Si no me equivoco, el estudio consiste en que habéis conseguido relacionar un gen CCL4L con la psoriasis grave.
Correcto, concretamente a mayor número de copias de este gen (este gen se caracteriza por presentarse en un número de copias variable en la población general, aunque lo más habitual es tener 2 copias), mayor severidad de esta patología.
*-¿Que se entiende por psoriasis grave dentro de la anterior definición?
Por definición (médico-clínica) una psoriasis más grave (versus otras más leves) se caracterizan por (1) manifestarse por primera vez (debut de la enfermedad) antes de los 30 años, (2) área afectada de la piel más extensa, (3) los pacientes suelen requerir tratamientos sistémicos (generalizados a todo el cuerpo) y (4) se asocia con padecer al mismo tiempo otras patologías autoinmunitarias. Estos puntos no son un “descubrimiento”, ya se asume que sea así; quizá el último (4) no está tan demostrado. Y las patologías nombradas son las que nosotros hemos detectado en algunos de los pacientes estudiados.
*-¿Cuanto ha durado el estudio?
Desde que se planteó hasta su finalización, 5 años.
*- Habéis trabajado sólo con 200 pacientes, ¿Si se pudiera contar con la colaboración de más pacientes, no se obtendrían mejores resultados?
Por supuesto, es esencial el número de casos estudiados (lo que nosotros llamamos la “n”, es cuestión de estadística, cuanto mayor sea la n, más asociaciones o más acertado a la realidad será el estudio.
*- En ese caso ¿por qué no se ponen en contacto, con asociaciones de afectados, para que les proporcionen voluntarios?.
Imagino que los clínicos sí contactan con asociaciones… pero el tema es complejo, porque no sólo depende del clínico ni del voluntario, además que hay toda una serie de normas éticas y legales que se deben seguir al respecto. Pero es una buena sugerencia, de la que tomo nota. Gracias!
*- Recientemente, el Premio Nobel de medicina Richard J. Roberts puso de manifiesto en una entrevista en La Vanguardia que muchas de las enfermedades que hoy son crónicas tienen cura, pero para los laboratorios farmacéuticos no es rentable curarlas del todo, los poderes políticos lo saben, pero los laboratorios compran su silencio financiando sus campañas electorales.
¿Como investigadora, coincide con él?
Creo (o quiero pensar) que este hecho no es la norma general. Por supuesto que en todos los ámbitos existen “fraudes” o “corrupción”, pero en general, investigadores y farmacéuticas buscamos el bienestar de la sociedad, y en el caso de las enfermedades, lo mejor que puede pasar es hallar la cura y la prevención.
*- Casi diariamente se oyen nuevos avances en la lucha de enfermedades como el cáncer Sin duda el cáncer la padecen porcentualmente más personas en el mundo, pero ¿qué sería necesario para que los afectados con psoriasis podamos ver más avances en este campo?
Créanme… se hace más de lo que la población conoce (y no quiero decir que sea suficiente, por supuesto que no lo es, hace falta investigar más). La psoriasis se estudia a nivel mundial, hay muchos investigadores (y buenos) así como farmacéuticas que se preocupan en avanzar contra esta enfermedad. Pero también es verdad que no se divulga lo suficiente. Las comparaciones son odiosas, y sí, se investiga más en cáncer pero, por el contrario, las enfermedades llamadas “raras” se encuentran más “olvidadas” y no por ello éstas son menos graves…la psoriasis estaría en un término medio.
*- ¿Va a seguir el instituto trabajando en esta enfermedad?
Seguiré trabajando en el Instituto Germans Trias i Pujol, pero será muy difícil compaginarlo con seguir estudiando psoriasis, al menos de forma directa. Por otro lado tengo la suerte de haberme incorporado a trabajar para el Biobanco del mismo Instituto, y eso significa que podremos “aprovechar” el material obtenido de pacientes con psoriasis (entre otras muchas enfermedades) para que se realicen otros estudios y ponerlo a disposición de la Comunidad Científica Nacional o Internacional, así como dar a conocer la existencia del Biobanco a los propios pacientes… y de esta manera ampliar el número de casos afectados (como bien recomendaban anteriormente). Opino que los Biobancos son la herramienta de futuro en investigación.
*- El descubrimiento, de la relación de unos polimorfismos (concretamente 2 mutaciones en el gen) con padecer una psoriasis más severa, ¿qué aplicación puede tener en los ya afectados, dependiendo de la etapa en que estén?
En los ya afectados, especialmente en aquellos de diagnóstico relativamente reciente, podría ayudar a predecir o pronosticar si la psoriasis que desarrollaran será más severa o más leve, y por lo tanto, en los casos que se pronosticaran de más gravedad, quizá se podrían tratar de una forma más intensa y con cierta antelación a los síntomas, pudiendo llegar a evitar la aparición de algunos síntomas graves (como lesiones muy extensas). Y sobre los que ya padecen una psoriasis grave: harán falta más estudios para ver si quizá regulando el gen o alguna de las variantes proteicas que produce, ayuda a modular la patología hacia la normalidad, pero esto ahora es casi ciencia-ficción, para este gen en concreto. Sin embargo, los tratamientos actuales hacen cosas similares pero con otras moléculas como diana terapéutica…
*- ¿Variarían los tratamientos, que tienen actualmente vía oral, de afectados de Psoriasis, incorporando otros ya existentes y desarrollados en enfermedades autoinmunes?.
Con los años, se mejoraran los tratamientos. Y el uso combinado, será lo que dé mejores resultados. La psoriasis es compleja, no solo hay un elemento afectado, las vías a estudiar y “atacar” son varias.
*- ¿Cuál es el papel de los laboratorios farmacéuticos en pro de avanzar juntos, para nuevos fármacos de afectados en psoriasis? ¿Y tiempo?.
Esencial. En muchos casos, a parte de las subvenciones estatales y autonómicas, gracias a ellos podemos avanzar en investigación. Necesitamos invertir económicamente en algo que no dará resultados hasta pasados unos cuantos años… y esta subvención no es fácil de conseguir. Cada día surgen avances, y cada año salen nuevos posibles tratamientos… pero se han de validar, y eso es lo que retrasa todo el proceso, especialmente hasta que le llega al paciente en una consulta de dermatología. Para dar el medicamento, hemos de estar seguros de que es seguro.
*- ¿El tener todos ese gen "durmiente", significa que desarrollarán la enfermedad en cualquier momento?...¿Se puede actuar preventivamente, antes de su aparición y cómo? ¿Qué factores lo pueden "estimular"?.
No lo denotaría “durmiente”, porque no creo que lo sea. Y no predispone a la enfermedad, de hecho se encuadra igualmente distribuido tanto en población sana como con psoriasis. Pero dentro de los pacientes con psoriasis, sí hallamos diferencias: genéticas y clínicas, parámetros que van de la mano. La psoriasis la desencadenan factores ambientales como el estrés, ciertos fármacos, cambios hormonales (por ejemplo embarazos), etc y factores genéticos (se conocen varios genes que ya han sido relacionados) algunos de predisposición a la enfermedad y otros, como el CCL4L, de evolución de la enfermedad.
*- En el estudio de esas 200 personas, ¿se ha conocido cuál de los dos sexos es más proclive a desarrollar la psoriasis y grado de afectación?.
Igual en hombres que en mujeres. No hemos hallado ninguna diferencia.
*- Conocidos los avances de eliminar genes de carácter hereditario graves, ¿es partidaria de que se apliquen en este caso, a parejas que desean ser padres y tener un hijo sin esa carga genética que les aboca a padecerla, posiblemente, algún día?
En el caso de la psoriasis, en absoluto. El gen es necesario (pero en las proporciones adecuadas) Mucho o poco (nada) podría desencadenar psoriasis (entre otras enfermedades inflamatorias e inmunológicas).
*- ¿Es conveniente hacer a los hijos de un progenitor@, un estudio genético que determine la presencia y grado de este gen?...y ¿en cuál de los 2 sexos, predomina más la carga hereditaria, como en otras enfermedades que se conocen?.
Si ambos progenitores padecieran psoriasis, se podría plantear el análisis genético del hijo… pero en este caso, sobre CCL4L, sólo ayudaría a pronosticar que si padece la enfermedad, de qué forma evolucionaria. No se han detectado diferencias entre sexos (si es verdad que ocurre en otras enfermedades).
*- Con sus conocimientos, abre la puerta hacia la esperanza, pero se sigue en el origen desconocido de la Psoriasis. ¿Este avance, puede ser el "muro de contención", para frenarla o, hay que seguir esperando al descubrimiento de su origen?...¿o van las 2 líneas de investigación juntas, que sería lo deseable?.
Hay que seguir investigando… no hemos descubierto el factor clave desencadenante. Es solo una molécula más, de entre las varias implicadas. Y opino que no será una molécula la causante de la enfermedad, son varios factores que se alinean en el momento oportuno y alteran una vía inicial que acaba desencadenado alteraciones en otras vías… hasta provocar lo que se conoce como psoriasis.
*- Que se necesitaría, para dar un "empujón" a la investigación en este enfermedad de tan largo recorrido, con pocos resultados, para los afectados de forma tangible y que no dispongan ustedes?.
Necesitamos que se crea en nosotros. Necesitamos recursos, tanto humanos como económicos. Necesitamos hacer saber que la investigación mejora la calidad de vida de todos. Por lo tanto, se ha de invertir en investigación, especialmente por las entidades públicas, el Estado sabe que es necesario… pero no solemos ser su prioridad.
*- Su mensaje, como investigadora, de FUTURO, para los pacientes con Psoriasis a día de hoy, en tiempo real, ¿Cuál es?
Imagino que quien padece alguna enfermedad no le gusta escuchar que ha de esperar… pero las cosas requieren su tiempo, sobre todo si los recursos son escasos. Aun así, creo que en los últimos años se ha avanzado muchísimo, y lo seguimos haciendo. Las nuevas tecnologías nos permiten evolucionar mucho más rápido que antes, y eso se traduce, tarde o temprano, en un tratamiento (o una mejora) para el paciente, tratamiento que ahora llega al paciente mucho antes si lo comparamos con hace unos años.
*- Muchas gracias por su tiempo y le traslado lo que muchos pacientes me han dicho que le dijera: “Enhorabuena, Gracias y seguid así que nosotros lo valoramos.”
Todo nuestro equipo, agradece enormemente la participación de los pacientes en la donación de sus muestras. Sin ellos, no sería posible realizar investigación, ni avanzar. Muchas veces son conscientes que los avances que se consigan no llegaran a tiempo para curar (o tratar) su enfermedad, saben que les “dejan” los avances a los próximos enfermos (hijos, parientes o amigos…) y eso, es de agradecer.
Autor: Juan Carlos Delgado
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