Estudio relaciona las mutaciones de un gen (CARD14) con la generación de placas de psoriasis y la artritis psoriásica.

Según un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Washington, en Saint Louis (EE.UU.) publicado (en dos documentos) este mes de mayo 2012 en la revista The American Journal of Human Genetics (www.cell.com/AJHG/home) las mutaciones en el gen CARD14, cuando se activan con algún factor ambiental, favorecen la generación de placas de psoriasis.

El gen CARD14 se convierte en el primer gen, identificado, relacionado con la psoriasis en placas.

Para el estudio, los investigadores utilizaron la última tecnología para secuenciar el ADN y analizaron los genes de una gran familia de ascendencia del norte de Europa en la que la psoriasis en placa era frecuente. Al analizar los resultado observaron una rara mutación en el gen CARD14

También se encontró la mutación en un tercio de los miembros de la familia que habían desarrollado artritis psoriásica, lo que sugiere que la mutación rara puede jugar un papel en ambas condiciones.

Los científicos también identificaron otra rara mutación de CARD14 en una familia extendida de Taiwan que tenía un gran número de casos de psoriasis en placa.

Sin embargo, las mutaciones en el gen no sólo ocurren en las familias con una predisposición genética. También se han encontrado casos sin ascendientes con psoriasis.

La psoriasis suele desarrollarse después de un desencadenante ambiental, que pueden incluir una infección, tales como la faringitis por estreptococo, o lesiones en la piel.

La psoriasis varía el ciclo de vida de las células de la piel, haciendo que maduren rápidamente en pocos días y se acumulen para formar manchas gruesas y escamosas. Curiosamente, en los pacientes con psoriasis con mutaciones del gen CARD14, los investigadores encontraron que la actividad del gen se incrementó en las capas superiores de la piel, lo que puede explicar la descamación que caracteriza a la enfermedad.

Las mutaciones son más frecuentes en más de 6.000 pacientes con psoriasis en comparación con los 4.000 controles sanos.

Es este estudio se ha observado que las mutaciones pueden estar implicadas en al menos una forma de psoriasis y de la artritis asociada. Por eso, este descubrimiento puede suponer terapias más eficaces para la psoriasis en placas.

En el estudio se ha demostrado que en los queratinocitos las mutaciones en CARD14 inhiben la muerte celular y aumentan la actividad de NF-kappa-beta, una proteína que modifica los genes. Esa proteína aumenta la producción de las moléculas de señalización que atraen a las células inflamatorias cutáneas, desatando el círculo vicioso de la inflamación presente en la psoriasis. En los pacientes con mutaciones en el gen CARD14, la actividad de los genes está reducida en las células de la capa basal y aumentada en la superficial.

Se estima que 7,5 millones de estadounidenses padecen psoriasis, y el 30 por ciento de ellos desarrollan la artritis psoriásica.

Autor: Juan Carlos Delgado

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