Abril 2008.
Identifican siete variantes genéticas que aumentan el riesgo de psoriasis.
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| Anne Bowcock |
Las variaciones en el ADN descubiertas por los investigadores apuntan a diferentes mecanismos biológicos que subyacen a la psoriasis y que podrían conducir finalmente a nuevos fármacos y tratamientos dirigidos a mecanismos específicos.
Los investigadores se centraron en puntos de variación comunes en el genoma llamados polimorfismos de nucleótido único o SNP y utilizando un método denominado asociación de genoma completo analizaron más de 300.000 SNP en los genomas de 223 pacientes de psoriasis incluyendo a 91 con artritis psoriásica.
Los científicos compararon las variaciones en el ADN en personas con psoriasis con las de aquellas de 519 pacientes control sanos buscando diferencias específicas que pudieran estar vinculadas a la enfermedad. Replicaron después sus descubrimientos en un grupo más amplio de pacientes con 577 pacientes con psoriasis y 576 con artritis psoriásica y más de 1.200 pacientes sanos.
Los investigadores descubrieron siete nuevas variaciones de ADN vinculadas a la psoriasis. El estudio actual también identificó otras cuatro variaciones asociadas con la enfermedad ya descubiertas por distintos científicos.
Los científicos descubrieron que el riesgo genético más fuerte para la psoriasis se encuentra en una región del genoma que contiene el complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) una colección de genes que participan en la diferenciación de las células del organismo de otros agentes invasores.
Según explica Anne Bowcock autora del estudio sólo un 10 por ciento de los pacientes con variaciones en el complejo mayor de histocompatibilidad desarrollaron psoriasis, lo que nos dice que otros factores genéticos o ambientales contribuyen también a la enfermedad .
Una variación en MHC vinculada a la psoriasis y a la artritis psoriásica se produce en el gen HCP5. Una investigación anterior muestra que esta variación retrasa el inicio del Sida. Por otro lado las variaciones en el AND en el cromosoma 4 están muy vinculadas con la artritis psoriásica. Estas mismas variaciones están también vinculadas con la psoriasis y antes se ha asociado a la diabetes tipo 1 la artritis reumatoide la enfermedad de Grave y la enfermedad celíaca.
"Los especialistas se han dado cuenta de que los pacientes con psoriasis tienen enfermedades autoinmunes como la enfermedad celíaca la enfermedad de Grave y la diabetes tipo 1 pero no sabíamos si esto era una coincidencia. Ahora sabemos que existe un componente genético que subyace a todas estas enfermedades" señala Bowcock.
La misma región del cromosoma 4 contiene genes que codifican las moléculas del sistema inmune interleuquina-2 e interleuquina-21. Esto abre la vía a la investigación sobre si los fármacos existentes que bloquean estas moléculas podrían ser eficaces en algunos pacientes con psoriasis en especial en los que padecen artritis psoriásica.
Los científicos también descubrieron variaciones del ADN en el cromosoma 13 en una región genética que participa en la modificación de proteínas y en el cromosoma 15 en una región responsable de la producción de una proteína que activa el factor alpha de la necrosis tumoral (TNF alpha) en una célula inmune especializada conocida como célula dendrítica. Aunque TNF alpha suele ayudar a combatir las infecciones se cree que tiene un papel principal en la psoriasis y en la artritis psoriásica.
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